El cromosoma 16 vincula la genética de obesidad y delgadez

Tanto la obesidad como un peso por debajo de lo normal se han asociado con un mayor riesgo de fallecimiento. En esta línea, un estudio multicéntrico con participación española ha determinado que ciertas duplicaciones en una región corta del cromosoma 16 se asocian con un incremento de la susceptibilidad a disponer de una masa corporal por debajo de 18,5 kilos por metro cuadrado (kg/m2). Deleciones en la misma región del citado cromosoma se habían asociado previamente con la obesidad, lo que apunta hacia una posible relación causal opuesta entre el sobrepeso y el bajo peso.




Los portadores de duplicaciones en el locus 16p11.2 tienen un peso posnatal significativamente más bajo
Centros españoles
En el estudio, que ha estado coordinado por Alexandre Raymond y Jacques Beckman (ambos del Hospital Vaudois, de Lausana, en Suiza), han participado los investigadores españoles Fernado Fernández-Aranda (Hospital de Bellvitge, en Barcelona), José Manuel Fernández Real (Hospital de Gerona), Mónica Gratacós (Centro de Regulación Genómica de Barcelona), Cristóbal Richart (Universidad Rovira i Virgili, de Tarragona) y Francisco Tinahones (Hospital Virgen de la Victoria, de Málaga). Todos ellos pertenecen el Ciberobn.
Investigaciones llevadas a cabo en los últimos años han asociado muchas mutaciones con la obesidad, pero apenas se ha podido obtener datos sobre las causas genéticas del bajo peso. Raymond y Beckman demuestran en este trabajo que los portadores de duplicaciones en el locus 16p11.2 tienen un peso posnatal significativamente más bajo y un posterior índice de masa corporal más reducido en comparación con la población general.
Obesidad y bajo peso podrían tener etiologías muy similares, que los investigadores llaman 'tipo espejo'
Niveles de transcripción
Cada una de las características asociadas a este fenómeno que se han estudiado es opuesta a las relacionadas con portadores de deleciones en el mismo locus. Además, los autores revelan que estas firmas se correlacionan con alteraciones en los niveles de transcripción para genes ligados a la duplicación pero no con las regiones adyacentes.
Como conclusión, el trabajo señala que la obesidad y el bajo peso podrían disponer de etiologías muy similares, de tipo espejo, probablemente mediante efectos de contraste relacionados con el proceso de balance energético.
(Nature 2011; DOI: 10. 1038/nature10406).